Axiom™ - ბიობანკების გენოტიპირების სისტემა, 96-იანი პლანშეტი

კატალოგის ნომერი: 902186

Axiom™ - ბიობანკების გენოტიპირების ტესტ-სისტემა ფართოდ გამოყენებადი პანელია დიდი მასშტაბების მქონე ბიოლოგიური ბანკების კვლევებისთვის. Affymetrix - ის ტესტ-სისტემას უპირატესობას ანიჭებენ მსოფლიოს ყველაზე დიდი გენეტიკური კვლევის ცენტრები. Axiom - ის ბიობანკების გენოტიპირების ტესტ-სისტემები მოიცავს როგორც წინასწარ ოპტიმიზებულ პანელს, ასევე შესაძლებელია მისი დიზაინის შექმნა ინდივიდუალური კვლევის მიზნების გათვალისწინებით. აღსანიშნავია, რომ Axiom-ის გენეტიკურ მონაცემთა ბაზაში გაერთიანებულია ინფორმაცია (მოდულების სახით) 26 მლნ-ზე მეტი ერთ-ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმისა (SNP) და ინსერცია-დელეციების (indels) შესახებ. აღნიშნული მოდულების კომბინაცია შესაძლოა განხორციელდეს ნებისმიერი სახით და შესაძლებელია მათი მოდიფიკაცია მოვახდინოთ მონაცემთა დამატების, წაშლის ან ჩანაცვლების გზით.

აღწერა:

Axiom™ - ბიობანკების გენოტიპირების ტესტ-სისტემა შექმნილია მაღალი წარმადობისა და ხარისხის მისაღწევად, რაც საშუალებას იძლევა იდენტიფიცირდეს კომპლექსური დაავადებების გენეტიკა და განხორციელდეს ტრანსლაციური კვლევები ერთი, სრულყოფილი, დაბალი ფასის მქონე ანალიზით. 

გენომური მასშტაბის კვლევები (GWAS)

• გენომური მოდულები თითოეული ტესტ-სისტემისთვის ოპტიმიზებულია სპეციფიკური პოპულაციის მიხედვით და ასევე შესაძლებელია მათი შექმნა 1000 გენომისგან შედგენილი პოპულაციით, შესაბამისი მარკერების დამატებით.

• კვლევები შესაძლოა განხორციელდეს იმუნური სისტემის ფუნქციების შესასწავლად, მათ შორის მთავარი ჰისტოშეთავსების კომპლექსის (MHC), ადამიანის ლეიკოციტების ანტიგეთა სისტემის (HLA) და ქილერი-უჯრედების იმუნოგლობულინის-მსგავსი ტეცეპტორების (KIR) გენოტიპირების მიზნით.

ფარმაკოგენომიკური მარკერები

• გენეტიკური მარკერები შერჩეულია პრეპარატების აბსორბციის, ორგანიზმში მათი განაწილების, მეტაბოლიზმის და ექსკრეციასთან დაკავშირებული პროცესების შესასწავლად (ADME).

ანთება და HLA

• ტესტ-სისტემა შეიცავს მარკერებს, რომლებიც ასოცირებულია ანთებით და აუტოიმუნურ პროცესებთან.

• იგი ასევე მოიცავს გენთა ვარიანტებს HLA და KIR გენთა რეგიონებში, რომლებიც ცნობილია დიდი მნიშვნელობით იმუნური პასუხის ჩამოყალიბების პროცესში.

ექსომების კვლევა მოიცავს:

• იშვიათი, არა-სინონიმური მაკოდირებელი SNP-ები და ინსერცია-დელეციები გენომის ცილის მაკოდირებელ რეგიონებში;

• იშვიათი ალელური ვარიანტების დეტექცია;

• ახალი მუტაციები, რომლებიც გენთა ფუნქციის დაკარგვას განაპირობებს;

• SNP-ები და ინსერცია-დელეციები, რომლებიც იდენტიფიცირებულია 26,000 ინდივიდის სექვენირების შედეგად;

• ცნობილი დაავადების-გამომწვევი მუტაციები.

eQTLs

• მარკერები, რომლებიც ცნობილია, რომ კავშირი აქვთ რნმ-ის ექსპრესიის პროცესებთან.

​ადამიანის დაავადებები:

• სისხლის ფენოტიპები;

• სიმსივნეთა ხშირი გენოტიპები;

• კადიოგენეტიკა.

სპეციფიკაციები: